Ｄｒａｖｅｔ症候群の発症可能性の判定方法およびその利用
案件情報
特許権
ジャンル:
化学・バイオ・薬品・食品
登録番号:
特許第5846372
共通項目
希望取引:
- ライセンス
- 相談可
権利者:
国立大学法人岡山大学
説明
目的
非常に多くのDravet症候群患者(30～80%)において、SCN1A遺伝子の変異が認められる。しかし、SCN1A遺伝子に変異があるからといって、Dravet症候群が発症するとは限らないことが明らかになってきた。SCN1A遺伝子の変異は、Dravet症候群に特異的な現象ではないので、SCN1A遺伝子の異常のみを検査する従来の方法では、Dravet症候群を特異的に診断するためには十分ではないと言える。そこで、Dravet症候群の発症の可能性を高精度に(特異的に)判定する方法およびその利用を提供する。技術概要
Dravet症候群の発症の可能性を判定する方法は、被験体から分離された試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程と、電位依存性カルシウムイオンチャネルCaV2.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程とを含む。この判定方法で用いられるキットは、Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのキットであって、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1のαサブユニット1型における変異を検出するためのポリヌクレオチドと、電位依存性カルシウムイオンチャネルCaV2.1のαサブユニット1型における変異を検出するためのポリヌクレオチドとを備えている。このキットは、Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得するためのキットであってもよい。更に、Dravet症候群の発症モデル動物とその作製方法、および、Dravet症候群の治療薬剤のスクリーニング方法が提供される。